A meddőség világméretű probléma, hátterében pedig számos betegség, rendellenesség, sőt, a nem megfelelő életmód is állhat. Megoldást jelenthet a pároknak a mesterséges megtermékenyítés, amelyet átfogó vizsgálatok előznek meg. Az embrionális szakaszban elvégzett genetikai vizsgálatok lehetővé teszik az embriók genetikai tulajdonságának megismerését.

Az in vitro fertilizáció (IVF) a szervezeten kívüli asszisztált reprodukciós eljárás, amelynek lényege a női és férfi nemi sejtek spontán összeolvadása a testen kívül, azaz in vitro, szigorúan meghatározott és ellenőrzött feltételek mellett. Az első sikeres mesterséges megtermékenyítés 1978-ban történt, és jelenleg évente közel 4 millió gyermek fogan ilyen eljárások segítségével világszerte.

Egy sor vizsgálat vár a lombikprogramot tervező párokra: nőgyógyászati diagnosztika, endokrinológiai, andrológiai szűrések, immunológiai kivizsgálás, genetikai eljárások. A meddőség komplex probléma, mindkét félt érintheti, így maga az eljárás diagnosztikája is átfogó, hogy még pontosabb képet kapjanak az orvosok a háttérben található eltérésekről, rendellenességekről, betegségekről.

Az embrionális szakaszban elvégzett genetikai vizsgálatok lehetővé teszik az embrió vagy embriók genetikai tulajdonságának, örökletes információinak megismerését, hogy kizárhatóvá váljanak a kockázatok. Két nagy csoportja a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD vagy PGT-M) és a preimplantációs genetikai szűrés (PGS vagy PGT-A). A nevükből is jól látható: az egyik szűrés, a másik pedig egy komplexebb diagnosztikai eljárás. Mindkét eljárás arra összpontosít, hogy megtalálják a genetikai eltéréseket, míg a PGS a véletlenszerű elváltozásokra koncentrál, addig a PGD a kockázatos rendellenességek után nyomoz, célzottan.

PGD: konkrét genetikai elváltozást keresnek

A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) a megtermékenyített petesejtből létrejött korai embriók célzott genetikai vizsgálata még az anyaméhbe ültetés előtt. A cél, hogy a családi anamnézis alapján, tehát a szülők által ismert kockázatként fellépő, génhez kötött, életképtelenséggel vagy súlyos veleszületett rendellenességgel járó betegségeket hordozó embriók helyett az egészséges embriók (nem igazolódott a vizsgált genetikai eltérés) kerüljenek beültetésre az IVF során.

Azoknak a betegségeknek a megelőzését teszi lehetővé az eljárás, amelyekre a pár egyik vagy mindkét tagja hordoz génmutációt vagy kromoszóma-rendellenességet, de csak abban az esetben, ha ismert a mutációjuk vagy a felelős gén vagy a kromoszómahiba, valamint annak laboratóriumi diagnosztikája lehetséges – olvasható az Emberi Erőforrások Minisztériumának egészségügyi szakmai irányelvében, amelyet 2019-ben adtak ki.

Indikációk, amelyeket szem előtt kell tartani

Amennyiben a nő életkora meghaladja a 35 évet, magasabb a kockázata annak, hogy a gyermek magasabb kromoszómaszámmal születik. Igen gyakori rendellenesség a 16-os kromoszóma triszómiája, ebben az esetben a terhesség sajnos vetéléssel ér véget.

A korábbi vetélés vagy szülés hátterében kromoszóma-rendellenességet állapítottak meg.
Sikertelen IVF kezelés, vagy ismétlődő vetélés a korai terhességben.

Kromoszóma-rendellenesség a pár valamelyik tagjánál.

Csak a férfihoz, vagy csak a nőhöz köthető valamilyen úgynevezett monogénes betegség, például vérzékenység vagy a cisztás fibrózis.

A pár valamely tagja korábban kemoterápiát vagy sugárkezelést kapott.

Kockázatmentes és hatékony eljárás

A genetikai elemzéshez a három-ötnapos embrióból néhány kinyert sejtet használnak fel, ezekből a mintákból az eljárásnak köszönhetően megállapítható, hogy mely embriók érintettek egy adott genetikai betegséggel. Az eredmények alapján lehetőség nyílik arra, hogy csak az egészséges embriók kerüljenek beültetésre az anya méhébe. Fontos megjegyezni, hogy az embriók sérülés nélkül átvészelik az eljárást, fejlődésük megfelelő ütemben történik.

A diagnosztika hatékonysága igen magas: közel 100 százalékos pontossággal megállapítható, hogy az adott sejt kromoszóma-állománya hordoz-e számbeli vagy szerkezeti rendellenességet, ennek köszönhetően elérheti a 70-80 százalékot is a sikeres IVF kezelés aránya.

Az asszisztált reprodukciós eljárások fejlődő és széles körű alkalmazásának, valamint a modern molekuláris genetikai vizsgálatok hazai elérhetőségének köszönhetően sok elkeseredett, de még reménykedő párban megfogalmazódik, hogy elinduljanak ezen az úton. A preimplantációs genetikai diagnosztika a magyar orvosi gyakorlatba befogadott klinikai diagnosztikai eljárás, amely elérhető több hazai intézetben is.

PGS: az újonnan felfedezett eltéréseket kutatja

A preimplantációs genetikai szűrés (PGS) szintén a beültetés előtt történik, és a még nem ismert, de nagyobb valószínűséggel előforduló elváltozásokat kutatja. Az IVF eljárások gyakori sikertelenségének egyik oka a számbeli és szerkezetbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulása, ezért az embrióból kivett, egy vagy több sejten történő szűrés célja a kromoszómák újonnan felfedezett szerzett vagy öröklött eltéréseinek felismerése:

1. Előfordulhat kromoszómahiány vagy többlet (triszómia esetén három kópiát tartalmaz a sejt az érintett kromoszómából, a monoszómia pedig hiányt jelent, csupán egyetlen kópiát tartalmaz az adott kromoszómából a sejt). A 16. triszómia, amely a leggyakoribb vetéléshez vezető rendellenesség; a Turner-szindróma monoszómia, az alacsony termet az ismertetőjele, a Turner-szindrómás nők petefészek rendellenességei miatt meddőkké válhatnak.

2. A szerkezetbeli vagy strukturális kromoszóma-rendellenességek öröklődhetnek a szülőktől, de bekövetkezhetnek spontán, illetve valamilyen külső behatás, például sugárzás következtében. Ilyen rendellenesség a Fragilis vagy törékeny X-szindróma, amely az autizmus leggyakoribb ismert oka.

3. Egyidejűleg előfordulhatnak számbeli és strukturális kromoszómaeltérések is ugyanabban a sejtben.

A PGS-t nem szabad összekeverni a NIPT teszttel: a nem invazív magzati szűrővizsgálat a kromoszóma-rendellenességek kockázatmentes szűrése, amelyet a várandósság legkorábbi időpontjában végeznek el.

Hazai helyzet: kutatási stádium

A preimplantációs genetikai szűrés hazai alkalmazása tekintetében több a kérdőjel: egyebek mellett a jogi háttere sem tisztázott. „Továbbra is kizárólag kutatási módszernek minősül, és az IVF eredményességének javítása érdekében nem tekinthető engedélyezett egészségügyi eljárásnak.” A Humán Reprodukciós Bizottság állásfoglalásából megtudtuk: kísérletek folynak bizonyos betegcsoportok estében (35 évesnél idősebb anyai életkor, többszöri sikertelen IVF) a lombikprogrammal létrehozott preembriók rutinszerű szűrésének bevezetésére, amelynek remélt célja, hogy a mutáció következtében megjelenő eltérések kiszűrésével csökkenthető a magzati veszteség, ezáltal sikeressé tehető az IVF.

Míg Magyarországon a PGS eljárások kutatási fázisban vannak, nem engedélyezettek rutinszerűen, addig a közeli cseh IVF központokban magánfinanszírozásban elérhetőek ezek a megoldások is.